다운증후군원인 태아 기형아 검사 방법 NIPT검사분당산부인과 선천성 태아 질환 종류

 안녕하세요. 오늘은 태아 질환의 종류와 기형아 선별검사 방법, 그리고 대표적인 유전질환인 다운증후군에 대해 알아보겠습니다.

선천성 태아 질환의 종류로는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 5p 마이너스 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있습니다.

염색체란?(chromosome)

세포가 분열할 때 나타나는 막대 모양의 구조물로 DNA가 코일처럼 뭉쳐있는 세포

세포분열기 세포는 염기성 염색물질로 염색하면 염색체가 현미경으로 뚜렷하게 보일 정도로 색이 들어가서 관찰할 수 있습니다.그래서 염색체라고 부르는 것이죠.

사람은 46개인데, 2개 쌍이 22개,

이 44개의 상염색체=보통 염색체와 X, Y 두 개의 성염색체로 이뤄져 있습니다.

남자는 XY, 여자는 XX

유전자(gene) 하나의 단백질을 만드는 DNA 염기서열의 1단위

부모가 자식에게 특징을 전달하는 유전을 일으키는 단위

하나 하나의 형질을 만드는 단위 DNA란? 단백질을 만드는 설계도 게놈(게놈)

식물학자 윙클러에 의해 처음 만들어진 어떤 생물이 가지고 있는 유전정보를 말합니다.

유전자는 하나의 단위인데다 어떤 생물이 가지는 유전자 전체를 합한 것입니다

염색체 이상이란?

DNA의 유전자 배열에 이상이 있는 상태(유전자 이상)와는 조금 다르게 염색체 자체의 수나 모양에 이상이 있는 상태를 말합니다.

공통 증상으로 성장 장애, 발달 장애, 다발성 기형이 있는데 염색체 이상이 있어도 정보가 적은 영역의 이상이면 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

염색체이상종류

수적으로 어떤 염색체가 하나 많거나 하나 적은 예)인 운증후군, 에드워드 증후군의 구조적 이상염색체 일부가 다른 염색체에 묻은 경우(옮김) 등 결실염색체의 일부를 잃은 것.예)5p마이너스증후군(고양이울음증후군) 모자이크 1개체가 두 계열 이상의 염색체로 구성된다.

염색체 이상으로 인한 주요 질환의 염색체 이상으로 인한 종류는 100가지 이상입니다.상염색체 이상=보통염색체 이상 18번 삼염색체 증후군=에드워드 증후군 정신지체심, 신장, 중추신경계 심각한 기형 두개변형, 지굴곡 등 1년 이내에 91% 사망

13번 삼염색체증후군=파타우증후군 정신지체, 신체기형, 뇌내기형, 구개열, 무안, 단안 등 생후 1개월 이내에 85%가 사망 5P마이너스증후군=고양이울음증후군 유아 때 울음소리가 고양이와 비슷해 명칭의 유래, 정신지체, 소두, 양안 격리. 50.000명 발생성 염색체 이상 터너 증후군(45, X) 작은 키, 생식샘 발육 부전, 제2차 성징 결여, 편 날개 모양 거울, 무지 기둥, 심신 기형 등 신생 여아 2.000명 꼴 크라잉페루타ー 증후군(47.XXY)성기 발육 부전, 신장은 쿠로, 일반적으로 무정자증 신생 남자 1.000명 꼴 발생 크라잉페루타ー 증후군(47.XXY)성기 발육 부전, 신장은 쿠로, 일반적으로 무정자증 신생 남자 1.000명에 1.000명꼴로 한명꼴

많은 다운증후군은 21번째 염색체가 하나 더 많은 상태입니다. 21번 염색체는 다른 염색체보다 짧고 유전정보가 작습니다.그래서 이상이 있어도 출산에 이를 확률은 다른 예에 비해 높습니다.

다운증후군 아동의 특징은 선천성 심장질환, 소화기질환, 백혈병, 면역저하에 의한 질환, 지능장애 등이 나타나는 경우가 많습니다.

다운증후군은 인종, 종족, , 환경 등에 관계없이 가장 많이 발생하는 염색체 이상질환 중 하나로 국내에서만 연간 600명 이상의 다운증후군을 앓고 있습니다.

치료는 대증요법이 유일한 방법이며 대부분이 특수아동시설에서 생활하는데 정상인보다 일찍 사망하게 되며 오래 살면 40~50세까지 살 수 있다고 합니다.

하지만 40세 이상 장수환자는 치매나 알츠하이머와 같은 신경질환에 시달리기 때문에 임신이 거의 불가능하며, 아이를 낳으면 2세 이하 다운증후군일 확률이 50%라고 합니다.

산모의 연령이 높아질수록 발생빈도가 높아집니다.

30세 이전에는 다운증후군을 가진 아이가 있을 확률이 1.000분의 1이며,

35세에서 40세에는 300분의 1

40세에는 100분의 1

45세에서는 30분의 1로 급증합니다. 재발률도 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만 산모의 연령이 올라갈수록 연령이 높아집니다.35세 이상의 초산부부터 고령 초산부로 나눌 수 있는 이유이기도 합니다.

이러한 유전질환을 검사하기 위해 태아의 기형아를 선별하는 검사도 종류와 정확성이 발달되어 있습니다.

융모막 검사

양수 검사

유전질환 태아 기형아 검사 종류

1. 모체혈청생화학검사 2. 융모막검사 3. 제대천자 4. 양수검사 5. 정밀초음파검사 등으로 임신중 기형아의 선별검사를 시행합니다.

임신 10주 이상인 산모의 혈청을 통한 생화학검사인 기형아 선별검사 NIPT에 대해 조사합니다.NIPT 비침습적 태아 기형아 검사는 임신 10 주부터 가능하며 임신 중 혈액을 채취하여 검사를 실시합니다.(다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군)

NIPT 검사 원리=임신 4주부터 임신 중인 혈액에는 태아의 태반조직에서 분리된 DNA 조각이 떠돌아다니며 태아의 DNA가 혼합되어 존재하는데, 태아의 DNA를 임산부의 혈액에서 분리한 후 염색체의 수 이상으로 태아의 기형을 검사하는 방법입니다.

확진 검사는 아니므로

양성 결과가 나온 경우는 기존의 양수 검사, 융모막 검사 등으로 다시 진단을 받아야 합니다.

음성이 나왔다고 하더라도 검사 시기에 맞는 기형아 검사가 필요하게 됩니다.

행복이 가득한 산부인과 소아청소년과 의원의 특수산전검사.소중한 나와 아이를 위해 선택한 결과, 행복이 가득한 산부인과 소아청소년과 융모막검사의 임신 10~12주에 시행하는 검사로 가는 플라스틱관으로 태반부위 조직을 일부 적출하여 조직배양을 통하여 세포내 염색체의 이상 유무를 방법입니다. 비교적 빠른 시기에 결과를 알 수 있지만 채취가 어려워도 유산율이 3% 이상이라고…www.ehappyfull.co.kr